Beranda Artikel Kesehatan Diagnosa: Thalassemia, Bisakah Dicegah?

Diagnosa: Thalassemia, Bisakah Dicegah?

Thalassemia  merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Karena itu, mayoritas penderitanya adalah anak-anak, dan angka kejadiannya mungkin akan kian bertambah dari tahun ke tahun. Bila salah satu orang tua atau keduanya pembawa thalassemia, maka ada 25% kemungkinan melahirkan anak menderita thalassemia. Diharapkan dengan setiap orang memiliki kesadaran melakukan pemeriksaan untuk mengetahui apakah dirinya membawa sifat thalassemia atau tidak, prevalensi thalassemia terutama di Indonesia dapat ditekan.
Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama berupa anemia, seperti pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Hal ini terjadi akibat kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Penyebabnya adalah sumsum tulang yang tidak mampu membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hingga kini, thalassemia belum dapat disembuhkan dan bahkan dapat merenggut nyawa penderitanya lebih cepat.

Secara umum, ada dua jenis thalassemia yaitu thalassemia minor dan mayor. Penderita thalassemia minor/trait adalah orang-orang sehat dan normal, namun membawa sifat thalassemia yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Oleh sebab itu, penderita thalassemia minor disebut juga sebagai pembawa thalassemia. Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderita, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

Penderita thalassemia mayor/berat memerlukan perhatian lebih khusus. Perlu mendapatkan transfusi darah serta pengobatan yang dilakukan seumur hidup. Penderita thalassemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun gejala anemia mulai terlihat di usia 3-18 bulan. Selain itu, akan muncul gejala lain diantaranya jantung berdetak lebih kencang dan memiliki wajah yang disebut facies cooley. Facies cooley merupakan ciri khas thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol, akibat dari sumsum tulang yang dipaksa bekerja keras mengatasi kekurangan hemoglobin. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalassemia mayor umumnya hanya bertahan sekitar 1-8 tahun.

Bagaimana thalassemia dapat terjadi ?

Darah terdiri dari banyak sel darah yang bersikulasi di dalam cairan jernih berwarna kekuningan yang disebut plasma. Setiap sel darah merah mengandung hemoglobin, yakni protein kaya zat besi yang berfungsi memberi warna merah pada darah dan amat penting sebagai pengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh. Bila hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan oksigen yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi dalam tubuh takkan terpenuhi. Akibatnya, fungsi tubuh terganggu dan aktivitas tidak dapat berjalan secara normal.

Hemoglobin terdiri dari zat besi (heme) dan protein yang disebut globin. Terdapat dua jenis globin penyusun hemoglobin, yakni alafa dan beta. Pembentukan kedua jenis globin tersebut dikendalikan oleh gen globin alfa dan beta yang masing-masing secara normal terdapat sepasang di dalam kromosom.

Thalassemia terjadi ketika gen globin mengalami kelainan/perubahan/mutasi, sehingga pembentukan globin menjadi berkurang atau tidak ada. Akibatnya, produksi hemoglobin terganggu dan sel darah merah yang terbentuk menjadi “tidak sehat”.

Bagaimana thalassemia diturunkan ?

Pada proses pembuahan, anak hanya akan memperoleh sebelah gen globin dari ayahnya dan sebelah lagi dari ibunya. Bila hanya salah satu dari orang tua yang membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia dan 50% kemungkinan anak yang dilahirkan normal. Tidak seorang pun yang akan terlahir menderita thalassemia mayor.

Bila kedua orang tuanya pembawa thalassemia, maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama, si anak mendapatkan gen globin abnormal dari ayah dan ibunya sehingga anak menderita thalassemia mayor (25%). Kemungkinan kedua, si anak mendapatkan gen globin yang abnormal dari ayah atu ibunya, maka si anak hanya akan menjadi pembawa thalassemia (50%). Kemungkinan terakhir, anak akan terlahir normal (25%).

Bagaimana cara mengetahui kita pembawa sifat thalassemia atau tidak ?

Pemeriksaan darah di laboratorium adalah yang terpenting, karena penampilan sebagian besar pembawa thalassemia tidak dapat dibedakan dengan orang normal. Pemeriksaan darah tersebut meliputi darah rutin (complete count blood/CBC) dan analisa hemoglobin.

Pemeriksaan darah rutin dapat memberikan penilaian dasar komponen sel darah, terutama jumlah sel darah merah dan kandungan hemoglobin (Hb). Penderita thalassemia akan memiliki jumlah sel darah merah yang sehat dan kandungan Hb yang lebih sedikit dari nilai normal. Pada pemeriksaan gambaran darah tepi, terlihat bahwa penderita thalassemia memiliki bentuk sel darah merah yang lebih kecil daripada sel darah merah normal. Analisa hemoglobin dapat mengukur jumlah komponen Hb normal yang dibentuk dan mendeteksi adanya pembentukan Hb yang tidak normal.

Selain pemeriksaan darah di atas, dokter seringkali merekomendasikan pemeriksaan besi dalam darah untuk membedakan apakah anemia disebabkan oleh kekurangan besi atau thalassemia.

Mengingat thalassemia merupakan penyakit keturunan, maka anamnesis mengenai riwayat keluarga penderita thalassemia sangat perlu dilakukan untuk membantu diagnosa thalassemia. Bila memang ada riwayat keluarga penderita thalassemia dan menginginkan untuk memiliki anak, ada baiknya untuk berkonsultasi ke dokter guna menentukan seberapa besar risiko menurunkan penyakit tersebut pada anak yang akan dilahirkan nantinya.

Bagaimana caranya menekan prevalensi thalassemia ?

Prevalensi penyakit thalassemia  dapat dicegah atau dikurangi dengan beberapa cara berikut ini :

-   Setiap orang  melakukan pemeriksaan untuk mengetahui apakah dirinya menderita thalassemia minor atau tidak.

-   Mencegah/menghindari perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalassemia.

-   Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia mayor.

Di Laboratorium Klinik Prodia telah tersedia kumpulan pemeriksaan untuk menyaring atau mengetahui apakah seseorang menderita thalassemia atau membawa sifat thalassemia, yakni Panel Uji saring Thalassemia yang mencakup jenis pemeriksaan:

-   Hematologi Rutin
-   Gambaran Darah Tepi
-   Analisa Hemoglobin HPLC
-   Badan Inklusi HbH
-   Ferritin
-   Tes Presipitasi DCIP

Panel pemeriksaan di atas dianjurkan bagi:

-   mereka yang memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia
-   seseorang dengan gejala anemia terus menerus atau gejala dan atau ciri khas penderita thalassemia
-   pasangan usia subur (diagnosis premarital)
-   kadar Hb rendah walau sudah minum obat atau supleman penambah darah seperti zat besi
-   ibu hamil (diagnosis prenatal)
-   hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal atau morfologi eritrosit abnormal walau kadar Hb normal
Mengingat penyakit thalassemia cukup merepotkan dan membutuhkan biaya perawatan yang cukup mahal, tak ada salahnya jika kita “sedia payung sebelum hujan” dengan melakukan pemeriksaan panel uji saring thalassemia.

Artikel ini pernah dimuat dalam majalah SmartLiving edisi 21 (Okt-Nov 2009)